这3200个基因中任何一个改变 都能让你深受其害

　　在你体内存在着这样3200个基因，其中任何一个出现小小的改变，都能让你深受其害。

　　通过比较上万人基因组的信息，研究者们发现了一些我们离不开的必需基因。图片来源：JANEADES/NHGRI

　　一项新的研究得出了这样一个结论，在人体内总共20000个基因中，有大约15%的基因至关重要，以至于一旦它们出错就能将我们扼杀在出生之前。这些发现将能帮助研究者们更好地追踪那些造成人类疾病的基因。

　　deCODE公司的遗传学家KáriStephánsson评价这些研究数据是“无价之宝”，任何有关基因功能的线索都会成为理解疾病遗传基础的有力工具。

　　该研究近期已发布在论文预印本库中，但还未发表在同行评审的期刊上。研究比较了来自60000人的外显子组（基因组的一部分，用于编码蛋白质）数据，数据量是以往研究的10倍还多。美国哈佛-麻省理工的布罗德研究所遗传学家DanielMacArthur领导整个团队并联合了世界各地所有已经独立收集了部分外显子数据的研究小组，共同完成了这一壮举。在所有这些基因中，研究者发现了一千万个变体（variants），即人与人之间基因存在差异的地方。

　　MacArthur研究团队计算了随机情况下每个基因应该出现的变体数目，继而又对比了实际调查中发现的变体数量，结果显示有3230个基因要么没有观测到变体，要么变体数量远少于所预期的能导致基因功能紊乱的程度。

　　该结果表明了什么呢？说明这些基因中的任何一个一旦突变，通常就会使得胚胎致死，或者个体即使出生，也无法活到能繁衍后代，以此变体会随个体死亡而消失。“没有表现出变体的基因意味着它们为生命所必需，或者有着重要的生理功能。”PingXu介绍道，他是弗吉尼亚州立联邦大学（VirginiaCommonwealthUniversity）的一位分子生物学家。