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快速基因测序救命于襁褓

ufo在线 科学探索 2019-09-18 20:06:38 64 0 标签1标签2
在接下来的5年里,Kingsmore团队会对儿童慈善医院新生儿重症监护室500名生病婴儿的基因组进行测序,并将其临床疗效与利用传统基因和代谢测试诊断的另外500名同等状况婴儿作比较。研究人员还会评估快速测序能否让这些

  不明病因婴儿将从中受益,但伦理问题引发担忧

  

  患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得,从而为临床医生提供快速诊断依据。

  在只有两个月大时,这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的,内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月,这名男婴的肝脏开始衰竭,医护人员告诉他的父母前景不容乐观。

  随后,来自儿童慈善医院的遗传学家StephenKingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里,他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序,并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断,男婴的内科医生对症下药,以降低其免疫反应。如今,这位病人已回到家中,而且身体健康。

  通过采用可在24小时内提供诊断的流程,Kingsmore团队已对44名生病婴儿的基因组进行了测序,上述男婴只是其中之一。在28个病例中,研究人员能够诊断出这些婴儿的状况。同时,对约一半的病例,他们建议在治疗方法上作出调整。Kingsmore最近在美国马里兰州举行的常见疾病基因组学会议上报告了该研究成果。10月6日,他的团队启动了一个规模更大的项目,旨在对上百名婴儿的基因组进行测序。这将成为4个新生儿测序研究中的第一个,而之前每项研究都在2013年9月接受了美国国立卫生研究院(NIH)数百万美元的资助。这些研究将解决上述流程的可行性和伦理问题,因为它很快会成为治疗不明病症新生儿的通用标准。

  在接下来的5年里,Kingsmore团队会对儿童慈善医院新生儿重症监护室500名生病婴儿的基因组进行测序,并将其临床疗效与利用传统基因和代谢测试诊断的另外500名同等状况婴儿作比较。研究人员还会评估快速测序能否让这些婴儿避免不必要的测试和毫无用处的治疗,以及它能否帮助父母在孩子被诊断患上不治之症时作出是否继续治疗的决策。Kingsmore介绍说,即使有的婴儿死亡了,基因组测序和诊断也可以提供更多关于他们所携带的遗传疾病的信息。

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